올해는 김연아 선수가 은퇴한 지 햇수로 8년째 되는 해이다. 2014년 소치 동계올림픽을 끝으로 빙판에서 은퇴한 피겨여왕 김연아 선수는 이후에도 여러 가지 대외활동을 하며 선한 영향력을 전 세계에 널리 퍼뜨리고 있다. 이미 은퇴를 했기 때문에 지금은 사람들의 관심도가 많이 줄어들었지만, 김연아 선수의 경기영상은 전 세계인들이 여전히 ‘감상’하고 있으며 필자도 그 중 한 명이다. - 2021년 기준 유튜브 올림픽 공식 채널에 올라와있는 김연아 선수의 소치 동계올림픽과 벤쿠버 동계올림픽의 프리 스케이팅 영상 조회수는 각각 876만, 740만 이다. 참고로 소치 동계올림픽 여자 피겨 금메달리스트 인 아델리나 소트니코바의 프리 스케이팅 유튜브 영상 조회수는 284만 이다. -

<(왼) 우리나라 스포츠계의 유명한 국뽕짤 중 하나 인 2009년 피겨 스케이팅 그랑프리파이널 시상식 장면¹⁾(오) 2018년 평창 동계올림픽 마지막 성화 봉송 주자로 등장한 피겨여왕 김연아²⁾>

  11번의 세계신기록 수립과 올 포디움 달성 등 피겨 스케이팅 역사에 전설의 레전드로 남을 김연아 선수처럼 보건의료 분야에 전설로 남을 만 큼 지대한 공헌을 할 수 있는 기술이 있다. 바로 ‘방사선의학기술’ 이다. 질병의 진단·치료에 모두 활용되는 만큼 김연아 선수와 같은 토탈 패키지(Total package)라도 불려도 무방하다. 특히 희귀·난치성 암 환자들에게는 화학적 독성이 거의 없으면서 진단과 치료를 동시에 할 수 있는 방사성의약품 개발이 절실한 상황이다.

  2015년 말부터 시행 된 희귀질환 관리법으로 인해 희귀·난치성 질환자들의 실태확인, 인프라 구축 등이 가능해 졌으나 희귀·난치성암은 암 관리 정책 대상으로 분류되어 희귀질환에 포함되지 않는다. 문제는 우리나라 암 관리 계획은 기존 5대 암(위암, 간암, 대장암, 유방암, 자궁경부암)을 중심으로 수립되어 있어 희귀암 환자들은 정책의 사각지대에 놓였다고 볼 수 있다. 많은 연구자들은 방사성의약품의 개발 필요성과 특성은 잘 알고 있지만 정작 방사성의약품의 표적인 희귀·난치성 암에 대해서는 잘 모르는 경우가 많다. 지피지기(知彼知己)면 백전불태(百戰不殆)라고 했다. 이번호 에서는 희귀·난치성 암에 대해 먼저 알아보고자 한다.

  세계보건기구(WHO, World Health Organization)에서는 인구 100만 명 당 650명에서 1,000명이 발병하는 질환으로 희귀질환을 정의하고 있다. 우리나라에서는 2015년 말 제정된 『희귀질환 관리법』을 통해 다음과 같이 정의하고 있다. ‘희귀질환 이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다.’ 희귀·난치성질환은 세계적으로 5,000~8,000종 규모로 추정되며 우리나라에는 1,200여 종 이상의 희귀·난치성질환이 있을 것으로 추정하고 있다.

<주요 국가별 희귀질환 정의 비교³⁾>

  ‘희귀암’은 우리나라에서는 아직까지 정의된 기준이 없으나 미국의 국가암연구소(NCI, National Cancer Institute)에서는 매년 인구 10만 명 당 15명 미만의 발생을 보이는 암⁴⁾이라고 정의했다. 희귀암 중 대부분이 치료가 어렵고 예후가 좋지 않아 난치암으로 분류된다.

  우리나라는 2001년부터 만선신부전증 투석환자, 근육병, 혈우병, 고셔병 등 희귀·난치성질환 4종의 의료비 지원을 시작했으며 2021년 기준 희귀질환으로 지정된 질병들은 총 1,086개이다. 질병관리청에서는 일련의 심의 절차를 거쳐 의료비 지원대상이 되는 희귀질환들을 추가하는데, 1) 타 관리정책 대상 .질환(암, 중증질환 등) 2) 국민건강보험공단 수진자 통계 기준 유병인구 2만 명 이상 질환 3) 감염성 질환, 약물 등 외인성 질환, 이차성 질환, 종양 에 해당하는 경우 희귀질환 검토 대상에서 제외된다.

<질병관리청 희귀질환헬프라인에 게시된 희귀질환 목록 요약⁵⁾>

  암은 같은 부위에 발생한 경우에도 암세포 형태, 분화도 및 암 발생원인 등에 따라 희귀·난치암으로 분류되는 경우가 있다. 이러한 경우 생존율에도 많은 차이를 보이는데 일례로 폐암의 2017년 기준 5년 생존율은 30.2%이나, 폐암 중 11%에 해당하는 소세포폐암의 경우 5년 생존율은 10% 미만인 것으로 알려져 있으며⁶⁾ 뇌종양의 5년 생존율은 41.4%이지만 악성뇌종양 중 하나인 교모세포종의 경우 5년 생존율은 8.9% 밖에 되지 않는다.⁷⁾⁸⁾

<희귀·난치암 5년 상대 생존율⁹⁾>

  미국국립보건연구원(NIH, National Institutes of Health)은 유전자·희귀질환 정보센터(GARD; Genetic and Rare Diseases Information Center)에 희귀암 488개 정보를 제공하고있다. GARD에 게시된 희귀암에는 췌장암, 난소암, 소아암, 뇌종양 외에 백혈병, 림프종, 신경교종, 기타 유전암 등이 포함되어 있다.¹⁰⁾

  희귀질환과 희귀암은 치료비용이 매우 많이 들기 때문에 많은 환자들이 경제적 어려움으로 인해 치료를 포기하는 경우가 적지 않았다. 정부에서도 이 같은 점을 인지하여 희귀질환관리법 및 암 관리법의 재정, 국가 중장기계획 수립을 통해 제도 기반을 만들고 치료비 지원 사업을 통해 환자부담을 경감시켜주고 있다.

하지만 희귀질환·희귀암 극복을 위해서는 새로운 치료기술과 치료제 연구가 무엇보다 중요하다. 수익성·시장성이 부족한 희귀질환 치료제는 민간 기업을 통한 치료제 개발이 어렵기 때문에 국가적 차원의 연구개발 추진이 매우 중요하다. 다음 회에서는 희귀질환·희귀암 관련 지원제도와 정책을 보다 자세히 살펴보고자 한다. ■ (다음 회에 계속 됩니다.)

1) 일장기 위 태극기, 김연아 ‘일본점령’, 2009.12.5., SBS뉴스
2) ‘잊지 못할 순간’ 다시보는 김연아 성화봉송, 2018.2.9., SBS 2018 평창 동계올림픽
3) 제1차 희귀질환관리종합계획(17-21), 보건복지부
4) https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/rare-cancer
5) https://helpline.kdca.go.kr/cdhelp/ph/rdiz/selectRdizlnfList.do?menu=A0100
6) 국가암정보센터, www.cancer.go.kr
7) Jung et al, Population-based ssurvival data for brain tumors in Korea, J Neurooncol, 2012;109(2):301-307
8) 국가암정보센터, www.cancer.go.kr
9) 국가암정보센터, www.cancer.go.kr
10) raerdiseases.info.nih.gov/diseases/diseases-by-category/1/rare-cancers